科学家们已经开发出一种新的基因治疗方法，为有朝一日治疗导致失明并影响全球数千人的眼病提供了巨大希望。

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来自都柏林三一学院和伦敦大学学院 (UCL) 的研究人员联手汇集了他们在遗传学、病毒学和眼科学方面的专业知识，开始了针对一组统称为色素性视网膜炎 (RP) 的眼病的新疗法。他们激动人心的结果今天发表在领先的期刊Stem Cell Reports上。

RP 是一组罕见的遗传性疾病，涉及视网膜细胞的破坏和损失，视网膜是排列在眼睛后部的光敏组织。常见的早期症状包括夜间视物困难和侧面(周边)视力丧失，通常会及时发展为失明。

一段时间以来，科学家们已经知道“RP2”基因的突变与 RP 疾病有关，该基因负责制造对正常视力至关重要的蛋白质。然而，目前没有治疗患有多种 RP 疾病的人的疗法。

令人兴奋的新研究背后的合作团队使用一种经过修饰的普通病毒将 RP2 基因的正常功能副本传递到“迷你视网膜”中，“迷你视网膜”是由干细胞设计而成的，其中包含该基因的缺陷版本。UCL 开发的“迷你视网膜”模拟了患者的 RP2 疾病。

随后的分析表明，这些微型视网膜在病毒传递后成功地吸收了有功能的 RP2 基因，并产生了与之相关的必需蛋白质。

至关重要的是，经过治疗的微型视网膜显示出显着改善——强调该方法已将它们从 RP 中拯救出来。

Ciara Shortall 博士三一学院遗传学和微生物学的研究员，是已发表研究的主要作者之一。

在解释这项工作的重要性时，她说：“在过去的 30 年里，人们一直在谈论基因疗法及其治疗各种衰弱性疾病和失调的潜力，但直到最近，科学才真正克服了与这些方法相关的困难，并开始使潜在疗法更接近。

“相对而言，现在用无害病毒的功能版本替换麻烦的基因相当容易，这就是我们在这里所做的。虽然我们距离批准的疗法还有一些时间和大量工作，但它是巨大的很高兴开始了一段旅程，有朝一日可以提供一种有效的治疗方法来挽救视力。”

由 Jane Farrar 教授领导的 Trinity 团队在此过程中利用了他们在遗传学和病毒创造方面的专业知识，而由 Michael Cheetham 教授领导的 UCL 团队率先创造了用于路测基因疗法的微型视网膜。